Le Syndrome de Stickler


C'est quoi?

Le syndrome de Stickler est un syndrome héréditaire causé par plusieurs mutations dans certains gènes codant pour le collagène. Il est transmis de façon autosomique dominante. Ces mutations entraînent des altérations visuelles, auditives, orofaciales et articulaires. Les symptômes du syndrome de Stickler sont très variables d'un patient à l'autre et d'une famille à l'autre. Il est donc important de connaître le plus possible la génétique de ce syndrome pour pouvoir mieux traiter les patients et mieux prédire les risques pour le bébé lors d'une grossesse et dans la population en général.

70% des cas de Stickler (type 1) sont dus à des mutations dans le gène du collagène de type 2 (COL2A1). D'autres cas, environ 10%, du type 2 et 3, sont liés à des mutations du collagène de type 11 (COL11A1 et COL11A2). D'autres cas sont encore aujourd'hui non résolus, c'est-à-dire qu'ils n'ont pas encore été associés à une mutation ou à un gène en particulier. Pour pouvoir résoudre ces cas et trouver d'autres mutations causant le syndrome de Stickler, des recherches doivent être faites dans les familles chez qui on a fait des tests génétiques et qui n'ont aucune des mutations connues.

Nouvelles
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  • La conférence annuelle de l'association américaine pour le Stickler (SIP) a lieu chaque année en juillet, vous pouvez consulter le résumé des présentations en cliquant ici. Si vous désirez participer à une conférence, vous pouvez vous renseigner ici.




Derniere mise a jour: juillet 2014.