Le Syndrome de Stickler

C'est quoi?

Le syndrome de Stickler est un syndrome héréditaire causé par plusieurs mutations dans certains gènes codant pour le collagène. Il est transmis de façon autosomique dominante. Ces mutations entraînent des altérations visuelles, auditives, orofaciales et articulaires. Les symptômes du syndrome de Stickler sont très variables d'un patient à l'autre et d'une famille à l'autre. Il est donc important de connaître le plus possible la génétique de ce syndrome pour pouvoir mieux traiter les patients et mieux prédire les risques pour le bébé lors d'une grossesse et dans la population en général.

70% des cas de Stickler (type 1) sont dus à des mutations dans le gène du collagène de type 2 (COL2A1). D'autres cas,environ 10%, du type 2 et 3, sont liés à des mutations du collagène de type 11 (COL11A1 et COL11A2). D'autres cas sont encore aujourd'hui non résolus, c'est-à-dire qu'ils n'ont pas encore été associés à une mutation ou à un gène en particulier. Pour pouvoir résoudre ces cas et trouver d'autres mutations causant le syndrome de Stickler, des recherches doivent être faites dans les familles chez qui on a fait des tests génétiques et qui n'ont aucune des mutations connues.

Nouvelles

• Un forum sur les maladies rares organisé par le RQMO se tiendra à Montréal le 26 novembre 2011. Pour plus de renseignements.