Le Syndrome de Stickler


Implications orofaciales

Le syndrome de Stickler s'accompagne souvent de caractéristiques et d'anomalies orofaciales dont la plus sévère est la séquence de Pierre Robin incluant une fissure palatine. La fissure labiale (bec de lièvre) n'est pas un symptôme du syndrome de Stickler et est donc très rare. Les individus ayant un syndrome de Stickler peuvent présenter plusieurs de ces caractéristiques/anomalies ou n'en exhiber aucune.

 

1. CARACTÉRISTIQUES OROFACIALES

Les caractéristiques orofaciales que peuvent présenter les patients atteints du syndrome de Stickler sont une hypoplasie du visage (incluant la mâchoire supérieure), un petit nez court et plat ainsi que des yeux bridés, larges et proéminents. Toutefois, l'aspect du visage s'améliore généralement avant l'âge scolaire. Cependant, si les anomalies sont graves, surtout en ce qui concerne la mâchoire inférieure, la chirurgie faciale avec  reconstruction nasale peut être indiquée.

 

2. ANOMALIES OROFACIALES

Luette bifide

La luette est la petite prolongation molle du palais mou qui pend à l'arrière de la bouche au-dessus de la racine de la langue. Elle est formée de muscle, de tissu conjonctif et de muqueuse. Bifide veut dire coupé en deux, donc une luette bifide est une luette fendue en 2. Si elle ne nuit pas à l'apprentissage du langage, aucune chirurgie n'est nécessaire. Elle est souvent le seul signe visible de la présence d'une fissure sous-muqueuse.

Voûte palatine haute

Se produit quand les parois du palais ne descendent pas assez bas, le palais est anormalement arqué. Il y a absence de fissure, cependant la forme particulière du palais peut changer la position de la langue et causer des problèmes de langage.

Fissure sous-muqueuse

La fissure sous-muqueuse, contrairement à la fissure palatine ouverte, n'affecte pas la couche de surface ou muqueuse du palais mou. La fente sous-muqueuse se caractérise par un défaut de croisement des  muscles sous la muqueuse. Souvent le seul signe visible d'une fissure sous-muqueuse est une luette bifide. L'identification précoce est importante car les muscles peuvent ne pas fonctionner correctement et ainsi affecter le langage et l'audition. Malheureusement, elle n'est habituellement pas détectée jusqu'à ce que l'enfant présente des difficultés de langage ou même beaucoup plus tard après l'échec de l'orthophonie. Les enfants ayant une fissure sous-muqueuse n'ont pas toujours besoin d'une chirurgie corrective. En effet, si la fissure n'est pas assez grave pour créer des problèmes, un suivi en orthophonie est suffisant. Cependant dans plusieurs cas la chirurgie est nécessaire pour restaurer la continuité des muscles et pour que l'enfant soit capable d'entendre et de parler correctement. L'équipe médicale vous conseillera sur la meilleure façon de traiter votre enfant.

Séquence de Pierre Robin

Les enfants ayant le syndrome de Stickler sont habituellement portés à l'attention des médecins à cause de leurs antécédents familiaux et sont donc diagnostiqués à la naissance. Cependant, lorsqu'il n'y a aucun antécédent familial, c'est la séquence de Pierre Robin qui est d'abord diagnostiquée. En effet, la séquence de Pierre Robin et le syndrome de Stickler peuvent présenter les 3 mêmes symptômes, soit rétrognathisme, glossoptose, et fissure palatine.

Le rétrognathisme est un mauvais positionnement (vers l'arrière) de la mâchoire inférieure. Il se résorbe souvent dans les premières années de vie de l'enfant. Sinon une chirurgie peut être faite avant l'âge scolaire pour rétablir le positionnement de la mâchoire. Des traitements d'orthodontie sont parfois nécessaires. Le rétrognathisme peut entrainer des difficultés en ce qui concerne l'alimentation du nouveau-né.

La glossoptose est un mauvais positionnement de la langue, qui se retrouve à la verticale à l'arrière de la bouche obstruant ainsi les voies respiratoires. Dans la plupart des cas de glossoptose la langue reprend sa place assez rapidement après la naissance. Cependant certains bébés doivent subir une glossopexie pour la repositionner correctement. Il s'agit d'attacher la langue à l'avant de la bouche pour l'empêcher d'aller vers l'arrière. Moins de 5% des nouveaux-nés doivent subir une trachéotomie à la naissance lorsque la langue empêche complètement l'air de circuler dans les voies respiratoires. Dans ces cas le durée du séjour à l'hôpital peut aller jusqu'à 6 mois. La glossoptosepeut entrainer des difficultés en ce qui concerne l'alimentation du bébé.

Diagnostic
Un diagnostic prénatal peut être posé à l'échographie du deuxième trimestre. On peut voir clairement le menton reculé sur un plan de profil du visage. Il est également possible d'apercevoir la position de la langue dans la bouche du fœtus. Aussi, un excès de liquide amniotique et un problème de déglutition du fœtus sont de bons indices de la présence d'une séquence de Pierre Robin chez le bébé.

Suivi périnatal
Si votre bébé a une séquence de Pierre Robin, vous devez vous attendre à un séjour d'une durée variable à l'hôpital après la naissance, le temps que le menton et la langue la langue reprennent une position adéquate et cessent d'obstruer les voies respiratoires. Un suivi en pneumologie est requis puisqu'un moniteur mesurant les rythmes cardiaque et respiratoire ainsi que la saturation d'oxygène dans le sang est branché en permanence sur le bébé pour prévoir un éventuel arrêt cardio-respiratoire.  Votre bébé doit dormir en position ventrale pour éviter que la langue tombe vers l'arrière et bloque la respiration. Le risque de mort subite du nourrisson étant plus élevé pour les bébés qui dorment en position ventrale, vous devrez continuer le monitoring jusqu'à ce que le risque soit jugé presque nul. Il se peut que le bébé ait encore besoin du moniteur pendant un certain temps même après le retour à la maison.

Fente palatine

La fissure ou fente palatine peut être présente chez les individus Stickler avec ou sans la séquence de Pierre Robin. Environ 40% des individus Stickler ont une fente palatine. De ceux-ci, environ 55% ont une séquence de Pierre Robin. La fissure palatine est une des anomalies congénitales (présentes à la naissance) les plus fréquentes, elle est observée chez environ 1 nouveau-né sur 700 au Québec, ce qui représentait 125 bébés en 2008. La majorité des fissures palatines sont d'origine génétique ou environnementale ou une combinaison des deux. La fente palatine se forme entre la 4ième et la 8ième semaine de grossesse et se produit quand les tissus du visage ne fusionnent pas correctement, laissant un espace, une fissure. Il y a plusieurs degrés à cette malformation, pouvant aller d'un simple trou au palais mou à l'arrière de la bouche à une ouverture bien plus étendue du palais mou et d'une partie ou de tout le palais dur. C'est un défaut de naissance facile à corriger, bien que l'alimentation du bébé puisse être difficile au début. Pour les familles qui ont (ou chez qui on soupçonne) une histoire de syndrome de Stickler, une fente palatine peut être le seul signe indiquant la présence du désordre.

Pour en savoir plus sur la fente palatine:
http://www.chuq.qc.ca/NR/rdonlyres/27CBF6AB-8F33-4DBD-8577-551B55A25829/0/fente_labio.pdf
http://www.scinf.umontreal.ca/famille/information/filp/filp_intro.htm
http://www.saintluc.be/actualites/newsletters/051/index.php

Suivi
Si une fissure palatine est décelée chez votre bébé, vous devez rencontrer une équipe de professionnels de la santé. Cette équipe se compose d'un chirurgien plastique spécialisé qui réparera la fissure, d'un ORL, d'un audiologiste, d'un orthophoniste et d'un orthodontiste. Ils se consulteront et décideront de la meilleure façon d'intervenir. Le suivi durera jusqu'à l'âge adulte. Jusqu'à ce que la chirurgie de reconstruction du palais soit effectuée, votre bébé peut rencontrer des problèmes d'alimentation et l'équipe de spécialistes vous donnera l'information et le soutien nécessaires pour que vous puissiez nourrir votre bébé. Vous devez vous attendre à ce que votre bébé soit hospitalisé un minimum de 3 semaines après la naissance le temps que vous appreniez à le nourrir et qu'il comprenne lui-même comment s'alimenter.Le manque de fermeture des muscles du voile du palais empêche aussi le bon fonctionnement de la trompe d'Eustache et provoque une accumulation de liquide derrière le tympan et un manque d'aération de l'oreille moyenne qui peuvent causer des otites fréquentes et une perte d'audition. Comme la fissure palatine est parfois associée à un syndrome comme le syndrome de Stickler, la vision du bébé devrait également être évaluée par un ophtalmologiste.

L'alimentation
Afin de s'alimenter, un bébé doit pouvoir former un vide à l'intérieur de sa bouche et placer sa langue correctement. Les bébés avec une fissure palatine et/ou une séquence de Pierre Robin peuvent ne pas être capable de créer ce vide ou de placer leur langue correctement. De plus, la position reculée de la mâchoire inférieure peut rendre la déglutition difficile. L'allaitement est rarement possible pour les bébés ayant une fissure palatine et la mère ne doit pas se sentir coupable à ne pas pouvoir allaiter son bébé. Le lait de la mère peut toujours être exprimé à l'aide d'un tire-lait électrique. L'équipe médicale vous en fournira un dans les heures suivant l'accouchement.

Au début, le bébé peut être nourri par gavage, c'est-à-dire qu'un tube est inséré par la bouche ou le nez jusque dans l'estomac du bébé.

Dès que le bébé est capable de téter, on utilise une tétine régulière qu'on a préalablement coupée. L'incision est en forme de croix de sorte que seul le mouvement des lèvres sur la tétine fera ouvrir celle-ci et permettra au lait de s'écouler dans la bouche du bébé. La croix est plus ou moins grande selon la capacité du bébé à téter ou la tendance à s'étouffer. Il est important que le bébé tète de lui-même pour renforcir les muscles de sa mâchoire.

Les bébés avec une fente palatine peuvent avaler plus d'air que la normale pendant le boire, particulièrement si l'écoulement du lait est trop lent ou trop rapide. Dans ce cas, le bébé peut avoir l'air somnolent ou régurgiter une partie de son lait. Arrêtez deux ou trois fois pendant le boire pour faire faire un rot au bébé, ou essayez d'autres positions pour donner le biberon. Chaque parent et chaque bébé est unique, il est impossible d'établir une façon de faire stricte au sujet de l'alimentation, la meilleure méthode est celle qui convient à la fois au parent et au bébé. Le secret du succès est de prendre son temps et d'être patient et calme. Rappelons également que les bébés peuvent perdre jusqu'à 10% de leur poids de naissance qu'ils regagnent généralement en deux ou trois semaines à raison de 20 à 30 grammes par jour. Les bébés ayant une fissure palatine peuvent prendre plus de temps à regagner leur poids.

Le langage et l'orthophonie
L'effet d'une déformation au niveau du palais sur le développement du langage est variable. Pour pouvoir parler correctement il est important qu'il n'y ait pas de communication entre la bouche et le nez de sorte que l'air dans la bouche ne sorte pas par le nez. Si le palais ne bloque pas complètement le passage de l'air dans le nez, la voix est nasillarde. Généralement l'enfant parle clairement suite à la chirurgie du palais. Un enfant ayant une fente palatine ou une malformation du palais n'a pas plus de chance d'avoir des troubles du langage que les autres enfants. Il est donc important de parler à votre bébé et de stimuler chez lui l'apprentissage du langage.
 
Le rôle de l'orthophoniste qui suit un enfant ayant une malformation du palais est de s'assurer que le développement du langage s'effectue correctement. Les rencontres avec l'orthophoniste devrait avoir lieu annuellement jusqu'à ce qu'on soit assuré que le langage de l'enfant se développe de façon normale. Cependant, les parents doivent comprendre qu'avant que le palais soit complètement fermé, l'enfant ne peut pas produire certains sons comme les p, b, t, d, s, et ch. Par contre le bambin ne devrait pas avoir de problème avec les voyelles.

L'orthophoniste utilise du matériel informatique spécial pour surveiller le passage d'air pendant que l'enfant parle. Parfois un magnétophone et/ou une vidéo sont utilisés. La vidéofluoroscopie et la nasopharyngoscopie sont des façons d'examiner le palais mou et les parois latérales de la gorge, soit à l'aide de rayons X ou de fibre optique. On peut ainsi évaluer les mouvements du palais et de la gorge lors de l'élocution. La nasoendoscopie ne peut habituellement pas être faite chez les enfants de moins de 6 ou 7 ans puisqu'elle exige une coopération considérable. Après examen, l'orthophoniste recommande un programme d'activités et d'exercices appropriés selon l'âge et les besoins de l'enfant. Des évaluations sont prévues pour coïncider avec la(les) chirurgie(s), le développement du langage ou  n'importe quelle intervention orthodontique ou chirurgicale ultérieure. Si un trouble du langage persiste  malgré un suivi en orthophonie, il peut être nécessaire de procéder à une autre chirurgie. Le chirurgien est en étroite communication avec l'orthophoniste pour décider du traitement ou de la chirurgie qui s'impose.

Pour en savoir plus sur l'orthophonie:
http://www.ooaq.qc.ca/

Les soins dentaires et orthodontiques
Les enfants ayant une fissure palatine liée au syndrome de Stickler peuvent se retrouver avec une malocclusion dentaire, c'est-à-dire avoir les dents chevauchées et qui ne s'emboîtent pas adéquatement, ce qui entraine des problèmes lors de la mastication. Aussi, la présence d'une malocclusion prédispose à l'usure prématurée des dents et au développement de dysfonctions ou de douleurs au niveau de l'articulation des mâchoires. Un traitement orthodontique est souvent nécessaire afin de corriger la situation. Les objectifs principaux de l’orthodontie dans les cas de syndrome de Stickler sont de redonner une forme adéquate au palais, de replacer la mâchoire du bas et de procéder à l'alignement des dents. Un bon alignement des dents permet d'optimiser la santé bucco-dentaire puisque l'entretien quotidien de dents droites est plus facile.

Généralement le traitement est effectué en deux étapes, la première vers l'âge de 6 à 8 ans et la deuxième après l'apparition des dents d'adultes, soit vers 12 ou 13 ans. La première phase vise à élargir le palais et, dans certain cas, à traiter des dents mal placées si elles nuisent à la mastication. Cette étape peut être effectuée à l'aide d'appareils fixes (broches) ou d'un appareil amovible selon le professionnel traitant. Cette phase vise à prévenir les problèmes futurs comme le manque d'espace. La deuxième phase permet un alignement global et une occlusion fonctionnelle, soit une bonne fermeture des mâchoires ensemble. Cette étape est la plus longue et se fait avec des appareils fixes. Après le traitement, le patient doit porter un appareil de rétention la nuit pendant 2 ans afin de garder les dents en place. Enfin, des fils de maintien sont collés à l'arrière des dents antérieures durant toute la vie du patient pour éviter que les dents ne crochissent à nouveau. Habituellement, la durée des soins prend entre 18 et 36 mois et les visites sont aux 8 à 10 semaines. La durée du traitement dépend aussi de la coopération du patient et de l’assiduité aux rendez-vous. Soyez toutefois conscient que chaque cas est différent et que le traitement peut varier d'une personne à l'autre. Votre orthodontiste vous donnera une bonne idée du déroulement et de la durée du traitement lors de la visite d'évaluation.

L'équipe médicale qui suit votre enfant vous informera sur le moment adéquat pour rencontrer l'orthodontiste. Celui-ci peut être appelé à intervenir plus tôt pour un enfant chez qui la mâchoire supérieure ne s'est pas développée correctement.

Cette partie a été révisée par Mélanie Lavoie, hygiéniste dentaire spécialisée en orthodontie.

Pour en savoir plus sur l'orthodontie:
http://www.cao-aco.org/HOME-FRE/default.asp

Chirurgie
La chirurgie de reconstruction du palais ou palatoplastie est généralement effectuée dans la première année de vie. Elle consiste à rattacher les muscles du palais à la bonne place et à ramener la peau des gencives ensemble. L'os se reforme ensuite de lui-même. Malheureusement il n'y a aucune garantie que ce soit la seule chirurgie nécessaire et beaucoup de fissures exigent un travail de révision. Votre chirurgien vous donnera une meilleure idée de ce à quoi vous pouvez vous attendre puisque chaque cas est unique.

Chirurgies secondaires
Suite à la palatoplastie, le palais mou peut ne pas fonctionner correctement et empêcher l'enfant d'avoir une bonne élocution. Aussi, le palais peut ne pas s'être refermé complètement suite à la première chirurgie. Dans ces situations, la reprise de la palatoplastie est la meilleure option. Si l'opération est un succès, le palais peut alors fonctionner normalement. Cependant, dans certains cas l'élocution est nasillarde en dépit de mouvements normaux du palais mou. Dans ces cas, la pharyngoplastie est indiquée. Cette opération vise à changer la forme de la gorge pour empêcher l'air de trop s'échapper par le bas. La pharyngoplastie peut être accompagnée d'un suivi en orthophonie pour permettre une meilleure élocution. Des enfants sans fissure palatine évidente qui ont, par exemple, une fissure sous-muqueuse ou un palais très petit peuvent également tirer bénéfice de cette opération. Il y a plusieurs types de pharyngoplasties et le chirurgien choisira le meilleur pour votre enfant.

 

Note 1 : Ce résumé des implications orofaciales est inspiré du document écrit en anglais par Wendy Hughes et disponible sur le site du Stickler Syndrome Support Group basé au Royaume-Unis à l'adresse suivante: http://www.stickler.org.uk/otherinfo.htm

Note 2 : Les statistiques présentées dans ce document sont basées sur l'article de Stickler1 et ont été réalisées à partir des données de 330 patients, en majorité des gens des États-Unis. Elles ont un certain biais puisque les personnes qui ont répondu au sondage ont probablement attiré l'attention des médecins en raison de la sévérité de leurs symptômes, les gens ayant des symptômes plus légers sont dans la plupart des cas non diagnostiqués.  Ces statistiques sont montrées à titre indicatif et ne sont pas nécessairement applicables aux patients québécois. Pour l'instant, aucune donnée n'est disponible sur les patients Stickler québécois.

1 Stickler GB, Hughes W, Houchin P. Clinical features of hereditary progressive arthro-ophthalmopathy (Stickler syndrome): a survey. Genet Med 2001 ; May-Jun 3(3) : 192-6.





Derniere mise a jour: avril 2010.